Was ist Pränataldiagnostik?

Eine Ärztin macht einen Ultraschall bei einer schwangeren FrauDie Vorsilbe „prä“ bedeutet so viel wie „vor“ und das Wörtchen „natal“ bezeichnet die Geburt. Der sperrige Begriff „Pränataldiagnostik“ bezieht sich also auf eine medizinische Diagnostik vor der Geburt: Das ungeborene Kind steht im Blickfeld. Die Untersuchungen laufen auf Wunsch der Schwangeren außerhalb der üblichen Vorsorge, sprich einfach deinen Arzt darauf an.

Natürlich wünschst du dir, dass dein Kind kerngesund zur Welt kommt, doch leider ist das nicht immer der Fall. Du kannst mit Hilfe der Pränataldiagnostik schon einige Risiken vorher abklären lassen. Mediziner können zum Beispiel Chromosomenstörungen erkennen, lange, bevor dein Kind geboren wird. Auch Fehlbildungen und verschiedene Erbrankheiten lassen sich im Mutterleib feststellen. Allerdings sind die Hinweise nicht immer ganz eindeutig – in diesem Fall werden weitere Untersuchungen nötig.

Bei wem werden pränatalen Untersuchungen durchgeführt?

Kommen in deiner Familie bestimmte Erbkrankheiten häufiger vor oder besteht bei dir eine Risikoschwangerschaft? Dann wird dein Frauenarzt dir von sich aus eine oder mehrere Untersuchungen aus dem Bereich der Pränataldiagnostik vorschlagen. Besonders häufig sucht der Arzt nach Hinweisen zur Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Das Risiko hierfür steigt mit dem Alter der Schwangeren an. Du kannst dich natürlich auch selbst bei deinem Arzt melden und nach Leistungen der Pränataldiagnostik fragen. Vor jeder Behandlung wird dich der Mediziner über die Kosten und die möglichen Risiken aufklären, damit du eine gute Entscheidungsbasis hast.

Welche vorgeburtlichen Untersuchungen gibt es?

Das Wichtigste vorab: Die Unterscheidung zwischen invasiven und nicht invasiven Methoden ist in der Pränataldiagnostik ganz entscheidend. Immer dann, wenn Eingriffe in deinen Körper vorgenommen werden, gehst du ein leicht erhöhtes Risiko ein – und vielleicht kann es auch mal etwas unangenehm werden. Wenn der Arzt zur Untersuchung in deinen Körper eingreift, nennt man das „invasiv“.

Die nicht invasiven Methoden zur Untersuchung deines Babys

Die bekanntesten nicht invasiven Verfahren sind der Ultraschall und die Blutentnahme. Der kleine „Pieks“ von der Spritze zählt nicht als echter Eingriff.

Bluttests:

Nach vorheriger Absprache nimmt der Arzt dir ungefähr zwischen der 15. und 19. SSW Blut ab, um dein Baby auf das Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen zu untersuchen. In diesem recht kurzen Zeitfenster produziert die kindliche Leber das Alpha Fetoprotein (AFP), das in dein Blut übergeht. Darin finden sich auch Spuren des kindlichen Erbguts, das im Labor Hinweise darauf liefert, ob dein Kind gesund ist – oder nicht. Bis zum Ergebnis musst du dich allerdings ein bis zwei Wochen gedulden. Die beiden großen Blutuntersuchungen im ersten und zweiten Trimester, die von der Krankenkasse bezahlt werden, gehören nicht zur pränatalen Diagnostik: Hier bestimmt der Arzt die mütterliche Blutgruppe und sucht Antikörper gegen bestimmte Krankheiten.

Nackentransparenzmessung:

Bei der Nackentransparenzmessung, die mittels Ultraschall geschieht, kann der Arzt eventuell Hinweise auf das Down-Syndrom bei deinem Kind finden. Dafür misst er zwischen der 11. und 13. SSW die Größe der Nackenfalte des ungeborenen Kindes. Wenn die Nackenfalte ungewöhnlich groß ist, dann besteht die Vermutung, dass dein Kind das Down-Syndrom hat. Bewiesen ist damit nichts! Nur mit weiteren Tests kann der Arzt eine echte Diagnose stellen. Und selbst dann kommt er normalerweise auf eine Wahrscheinlichkeit von nur 90 %.

Die invasiven Untersuchungsmethoden

Bei den invasiven Untersuchungen im Mutterleib handelt es sich ausschließlich um Punktionen mit einer langen, dünnen Kanüle: die Plazenta-Punktion, die Fruchtwasseruntersuchung und die Nabelschnurpunktion.

Plazenta-Punktion:

Eine relativ häufig vorkommende, invasive Form der Pränataldiagnostik ist die Plazenta-Punktion, auch „Chorionzottenbiopsie“ genannt. Wenn die Nackentransparenzmessung Hinweise auf das Down-Syndrom liefert oder andere Risikofaktoren für Trisomie 21 vorliegen, dann wird dir der Frauenarzt diese Untersuchung vorschlagen. Die sogenannten Chorion-Zellen des Mutterkuchens besitzen eine interessante Eigenschaft: Sie stimmen im Erbgut weitgehend mit dem in dir wachsenden Baby überein. Durch die Bauchdecke – oder auch in einigen Fällen durch die Scheide – gelangt der Arzt mit seinem medizinischen Instrument an diese Zellen und entnimmt einige davon. Das Ergebnis erreicht dich nach etwa einer Woche, manchmal aber auch später.

Fruchtwasseruntersuchung:

Der Fachbegriff für dieses Verfahren ist „Amniozentese“. Besonders häufig findet diese Untersuchung zwischen der 15. und 18. SSW statt. Der Arzt durchsticht mit einer langen, dünnen Nadel deine Bauchdecke und saugt ein wenig Fruchtwasser ab. In dem Wasser schwimmen immer auch einige kindliche Zellen, die dann im Labor auf Chromosomenstörungen untersucht werden. Der Eingriff dauert 5 bis 15 Minuten und ist gar nicht so schmerzhaft, wie er klingt. Wenn du dich für die Amniozentese entscheidest, dann wird sich der Einstich ungefähr wie eine Blutentnahme anfühlen. Ab der 30. SSW können Mediziner per Fruchtwasseruntersuchung auch eine Blutgruppenverträglichkeit zwischen Mutter und Kind feststellen – oder bei drohender Frühgeburt die Lungenreife überprüfen. Das sind aber zwei Anwendungsbereiche, die nicht besonders häufig vorkommen.

Nabelschnur-Punktion:

Auch hierbei führt der Arzt ab der 18. SSW eine Kanüle durch deine Bauchdecke ein und punktiert diesmal die Nabelschnurvene. Dort nimmt er etwas Blut ab. Der medizinische Fachbegriff lautet „Chordonzentese“. Im Labor wird dann das Blutbild deines Babys bestimmt, um einer eventuellen Blutarmut auf die Spur zu kommen. Außerdem sucht der Mediziner im kindlichen Blut nach Antikörpern, so kann er bestimmte Infektionskrankheiten wie die in der Schwangerschaft gefürchtete Toxoplasmose feststellen. Das Ergebnis kann schon nach ein paar Stunden feststehen, manchmal musst du dich allerdings auch mehrere Tage gedulden.

Wie sicher ist die Pränataldiagnostik?

Die verschiedenen invasiven Verfahren können unterschiedliche Risiken für dich und dein Kind bergen. Darum ist es wichtig, dass dein Arzt dich vorher sehr genau berät. Natürlich kannst du dir zusätzlich selbst Informationen beschaffen, wir geben dir hier einen groben Überblick über eventuelle Gefahren der invasiven Untersuchungen:

Bei der Plazenta-Punktion gehen Statistiker von einer Fehlgeburtsrate zwischen 0,5 und 2 % aus – sehr selten stirbt ein Kind auch im späteren Verlauf der Schwangerschaft. Der Zusammenhang mit der Chorionzottenbiopsie lässt sich allerdings nicht immer genau klären, weil Fehlgeburten und Sterbefälle auch dann vorkommen, wenn kein Eingriff vorgenommen wurde. Durch diese kleine OP kann dein Kind auch zu früh zur Welt kommen, doch das passiert äußerst selten. Manchmal reichen die entnommenen Gewebezellen nicht aus, dann kann es sein, dass man dich nach einem zweiten Eingriff fragt.

Nach einer Fruchtwasseruntersuchung kommt es nach derzeitigen medizinischen Erkenntnissen in 0,5 % der Fälle zu einer Fehlgeburt. Auch hier kann man davon ausgehen, dass nicht immer der Eingriff daran schuld ist. Manchmal gelangen Keime in den Körper der Mutter oder die Gebärmutter reagiert mit leichten Blutungen, auch kann Fruchtwasser verlorengehen. Eventuell wird deine Gebärmutter mit Wehen reagieren, dann heißt es: hinlegen, ausruhen, im Ernstfall ins Krankenhaus!

Auch die Nabelschnurpunktion ist natürlich nicht ganz risikolos, in etwa 1 % der Fälle kommt es danach zu einer Fehlgeburt. Ansonsten können dieselben Probleme auftreten, wie schon bei der Fruchtwasseruntersuchung beschrieben. Die Kanüle bewirkt zwar nur eine minimale Verletzung von Bauchdecke, Gebärmutter und Nabelschnur, doch eventuell reicht das schon für eine Infektion oder eine Blutung aus.

Bei allen drei Methoden verwendet dein Frauenarzt ein Ultraschallgerät, um genau zu sehen, wohin er die Nadel führt. Daher kommt es äußerst selten zu Verletzungen des Kindes. Wenn du zu einem erfahrenen Arzt mit gutem Ruf gehst, kannst du dir relativ sicher sein, dass nichts passiert.

Was kosten die einzelnen Untersuchungen?

Bei medizinisch begründetem Verdacht auf Auffälligkeiten übernimmt eventuell deine Krankenkasse die Kosten für die Pränataldiagnostik. Das musst du allerdings im Einzelfall mit deinem Frauenarzt und der Kasse absprechen. Hast du bereits die 35 Jahre überschritten, zahlt die gesetzliche Krankenkasse dir auf Wunsch auch ohne Auffälligkeiten eine Fruchtwasseruntersuchung.

In allen anderen Fällen handelt es sich bei den pränataldiagnostischen Untersuchungen um typische IGel-Leistungen (individuelle Gesundheitsleistungen), die du selbst bezahlen musst. Über die genauen Kosten informiert dich dein Frauenarzt, sei aber durchaus auf einen Preis von um die 1000 EUR pro Untersuchung gefasst.

Informieren, nachdenken, Konsequenzen bedenken!

Wenn auf deiner To-Do-Liste eine der genannten Untersuchungen steht, dann nimm dir genügend Zeit für eine endgültige Entscheidung. Mit Hilfe der pränataldiagnostischen Verfahren lassen sich zwar viele Entwicklungsstörungen frühzeitig erkennen, doch die wenigsten Krankheiten sind in der Schwangerschaft oder danach wirklich behandelbar. Und wenn du tatsächlich die Nachricht erhältst, dass das Baby in deinem Bauch eine Behinderung hat, dann steht noch lange nicht fest, wie beeinträchtigt es nach der Geburt tatsächlich sein wird.

Manchmal kann die Pränataldiagnostik dir und deinem Kind richtig hilfreich sein: Wenn das Baby eine Krankheit hat, die sich vorgeburtlich therapieren lässt, gewinnt es entscheidende Vorteile! Kranke Babys, die direkt nach der Geburt eine schnelle Erstversorgung benötigen, kommen am besten in einem speziellen Krankenhaus zur Welt, wo alles für ihre Ankunft vorbereitet ist. Auch da kann die Pränataldiagnostik helfen, böse Überraschungen zu vermeiden.

Denk vor allem immer daran, dass die allermeisten Kinder – auch von älteren Müttern – gesund auf die Welt kommen. Mach dich nicht verrückt! Wäge mit Hilfe deines Partners und deines Frauenarztes, Nutzen und Risiken genau ab. Dann wirst du sicher eine gute Entscheidung treffen, für dein Kind und dich!

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